大规模的前瞻性研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，产前全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~ 10%。
产前WES目前已经在国内外逐步开展，但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等，如何合理、规范地应用产前WES，最大限度地发挥其临床效用，成为亟待明确的问题。
鉴于此，我们参考国内外最新的指南、专家共识和已发表的文献，讨论形成了本共识，对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。
全外显子组测序技术在产前诊断中的应用协作组,娄桂予,侯巧芳,等. 全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志,2022,39(05)：457-463.
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20210920-00765
