肿瘤基因检测是指针对肿瘤细胞的DNA/RNA进行分析和测序的检测，并判断其是否具有靶向治疗和免疫治疗相关的变异位点及基因组指标状态，为患者匹配对应的靶向和免疫治疗方案。
基因检测在肿瘤治疗中的作用
①精准诊断：帮助医生更准确地了解肿瘤的特性。
基因检测可以揭示肿瘤细胞的基因突变情况，从而为医生提供更详细的肿瘤信息。
例如，通过检测特定的基因突变，医生可以确定肿瘤的类型、亚型以及可能的起源组织。这有助于制定更精准的治疗方案，提高治疗效果。
②预测预后：通过检测基因表达判断疾病是否容易复发及预后的好坏。
一些基因的表达水平与肿瘤的预后密切相关。
例如，乳腺癌中的 Her-2 基因过度表达通常提示预后较差。此外，肝癌基因检测可通过 c-myc、AIBI 等基因的激活、抑制、扩增来判断预后。c-myc、AIBI 癌基因扩增一般提示肝癌患者晚期发生且预后不良。
③监测复发：及时发现肿瘤的复发情况。
基因检测可以检测到肿瘤细胞特有的基因变异，这些变异在肿瘤复发时可能再次出现。通过定期进行基因检测，可以早期发现肿瘤的复发迹象，为及时采取治疗措施提供依据。
例如，有些肿瘤细胞会表达正常细胞没有的基因产物，恶性肿瘤经过治疗完全缓解后，该基因表达产物也会从血、骨髓细胞中消失，当它再次出现时，往往意味着肿瘤复发。
基因检测在肿瘤治疗中的意义
①提高治疗效果：选择最适合患者的药物，精准作用于癌症病灶。
基因检测可以确定肿瘤细胞中的特定基因突变，这些突变可能成为药物治疗的靶点。
通过选择针对这些靶点的药物，可以提高治疗效果，减少对正常细胞的损伤。例如，肺癌患者如果发生 EGFR 基因突变，可选择吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼进行靶向治疗；如果是 T790m 基因突变，可选择奥西替尼进行靶向治疗。
②减少副作用：避免使用不适合的药物，降低不良反应的风险。
不同的患者对药物的反应可能不同，基因检测可以帮助医生了解患者的基因特征，避免使用可能引起严重副作用的药物。
例如，某些患者可能存在特定基因的变异，导致对某些化疗药物过敏或不耐受。通过基因检测，可以提前发现这些风险，选择更安全的治疗方案。