罕见病诊疗指南（2019 年版）

本指南以公布的"中国第一批罕见病目录"为蓝本，在中国第一批罕见病目录释义为基础，从临床实际工作为切入点，针对每一种罕见病的临床表现、诊断要点、治疗要点、预后和随访等关键环节加以阐述，主要内容包括：21-羟化酶缺乏症，白化病，Alport综合征，肌萎缩侧索硬化，天使综合征等。